La mucoviscidose

MALADIE GENETIQUE GRAVE QU'ON SAIT MIEUX SOIGNER MAIS PAS ENCORE GUERIR

 

LA MUCOVISCIDOSE EN FRANCE

En France, deux millions de personnes sont porteuses du gène (porteurs sains) et peuvent le transmettre à leur enfant. On compte environ 200 nouveaux-nés touchés par cette maladie chaque année.
Depuis 2002, le dépistage systématique à la naissance a été instauré. Il permet une prise en charge précoce de l’enfant et de sa famille qui est assurée par les CRCM (centres de Ressources et Compétences Mucoviscidose). Des équipes médicales pluridisciplinaires et spécialisées suivent ainsi près de 7 000 jeunes malades en France et on compte 70 000 malades à travers le monde.

Il existe en France plusieurs associations nationales (association Vaincre la mucoviscidose, association Grégory Lemarchal, association de recherche ABCF Protéines) avec lesquelles Etoiles des Neiges collabore étroitement et toujours avec un esprit fédérateur.

Des traitements lourds et quotiens

La prise en charge de la mucoviscidose nécessite des soins quotidiens qui sont parfois très contraignants. Au niveau respiratoire, il s’agit principalement de favoriser le drainage régulier du mucus qui encombre les poumons et de lutter contre les infections grâce à la kinésithérapie respiratoire quotidienne et si besoin, aux antibiotiques (par voie orale, en aérosols, en perfusion). Au niveau digestif, l’objectif est de permettre une bonne digestion des graisses grâce à la prise d’extraits pancréatiques à chaque repas. Le maintien d’un bon état nutritionnel et la pratique d’une activité physique régulière sont également essentiels dans la prise en charge globale de la maladie.

L'espérance de vie : des progrès constants

Si l’âge moyen de décès est actuellement estimé à 29 ans, grâce au progrès de la prise en charge, l’espérance de vie dépasse aujourd’hui 40 ans pour les enfants qui naissent en 2018.
Mais, actuellement, on ne sait pas encore guérir la mucoviscidose et pour certains jeunes arrivés dans une phase très sévère de leur maladie, la seule solution demeure alors la greffe bi-pulmonaire.
Depuis quelques années, la greffe pulmonaire connaît elle aussi de nombreux progrès (amélioration des techniques, des traitements anti-rejets...) et offre aujourd’hui un véritable espoir !

 *Pour la population caucasienne

La mucoviscidose est la maladie génétique grave la plus fréquente de l’enfance dans notre pays*. Si on sait mieux la soigner aujourd'hui, on ne sait malheureusement pas encore la guérir. La mucoviscidose touche principalement les voies respiratoires et le système digestif. Sur ces 20 dernières années, grâce aux progrès combinés de la recherche et de la prise en charge médicale, les jeunes malades ont gagné en moyenne 10 ans d’espérance de vie. Il est aujourd’hui reconnu que la pratique du sport, qui est au coeur des actions de l’association depuis 1999, est un des piliers de la prise en charge de la mucoviscidose. Elle contribue à l’amélioration de la qualité et de la durée de vie.

La mucoviscidose en bref

Dans notre corps, de nombreux organes comportent des glandes qui produisent du mucus. Il s’agit d’une substance plus ou moins fluide qui a pour fonction de protéger les muqueuses qu’elle recouvre. Dans le cas de la mucoviscidose, le mucus est anormal : il est déshydraté, ce qui le rend plus épais et collant. Ce manque de fluidité va être responsable des manifestations principalement respiratoires et digestives de la maladie.