La mucoviscidose

MALADIE GENETIQUE GRAVE QU'ON SAIT MIEUX SOIGNER MAIS PAS ENCORE GUERIR

 

LA MUCOVISCIDOSE EN FRANCE

En France, deux millions de personnes sont porteuses du gène (porteurs sains) et peuvent le transmettre à leur enfant. On compte environ 200 nouveaux-nés touchés par cette maladie chaque année.
Depuis 2002, le dépistage systématique à la naissance a été instauré. Il permet une prise en charge précoce de l’enfant et de sa famille qui est assurée par les 45 CRCM (centres de Ressources et Compétences Mucoviscidose). Des équipes médicales pluridisciplinaires et spécialisées, présentes au sein de services de pédiatrie et de pneumologie, suivent ainsi plus de 7 000 jeunes malades en France et on compte 70 000 malades à travers le monde.

Il existe en France plusieurs associations nationales (association Vaincre la mucoviscidose, association Grégory Lemarchal, association de recherche ABCF Protéines) avec lesquelles Etoiles des Neiges collabore étroitement et toujours avec un esprit fédérateur et une profonde amitié !

Des traitements lourds et quotidiens

La prise en charge de la mucoviscidose nécessite des soins quotidiens qui sont parfois très contraignants. Au niveau respiratoire, il s’agit principalement de favoriser le drainage régulier du mucus qui encombre les poumons et de lutter contre les infections grâce à la kinésithérapie respiratoire quotidienne et si besoin, aux antibiotiques (par voie orale, en aérosols, en perfusion). Au niveau digestif, l’objectif est de permettre une bonne digestion des graisses grâce à la prise d’extraits pancréatiques à chaque repas. Le maintien d’un bon état nutritionnel et la pratique d’une activité physique régulière sont également essentiels dans la prise en charge globale de la maladie.

L'espérance de vie : des progrès constants et de nouvelles thérapies: une révolution pour la prise en charge et l'avenir !

Pour toute la communauté Mucoviscidose, l'année 2020 a marqué le début d'une grande et belle révolution de la prise en charge de la maladie avec l'arrivée de nouvelles thérapies de la protéine CFTR. Après des essais très prometteurs puis un accès exceptionnel à ces traitements pour les patients les plus sévères, ces nouvelles thérapies ont reçu récemment en Juillet 2021 l'autorisation de mise sur le marché français (AMM), sous le nom de Kaftrio et Symkévi.

Pour environ 80% des patients français de plus de 12 ans (uniquement pour l'instant) qui peuvent bénéficier des ces nouvelles thérapies qui "agissent" à la source, les bénéfices sur leur santé, leur qualité et leur espérance de vie transforment leur quotidien et leur avenir !

Mais parallèlement, même si la recherche se poursuit activement, de nombreux patients ne bénéficient pas encore de ces thérapies novatrices et près de 1 000 patients en France ont déjà reçu une greffe bi-pulmonaire car ils avaient atteints le stade le plus sévère de leur maladie et de l'insuffisance respiratoire. En effet, depuis quelques années, la greffe pulmonaire connaît elle aussi de nombreux progrès (amélioration des techniques, des traitements anti-rejets...) et offre aujourd’hui un véritable espoir !

Toute l'équipe de  l'association Etoiles des Neiges, engagée depuis plus de 22 ans auprès des malades, de leurs familles et des équipes médicales, est profondément heureuse et à fond pour accompagner cette révolution qui est en marche. Et nous restons aussi totalement mobilisés pour tous les patients qui ne bénéficient pas encore de nouveaux traitements et les patients greffés ! 

Pour la population caucasienne

La mucoviscidose est la maladie génétique grave la plus fréquente de l’enfance dans notre pays*. Si on sait mieux la soigner aujourd'hui, on ne sait malheureusement pas encore la guérir même si des progrès immenses sont accomplis actuellement. 

La mucoviscidose touche principalement les voies respiratoires et le système digestif. Il est aujourd’hui reconnu que la pratique du sport, qui est au coeur des actions de l’association depuis 1999, est un des piliers de la prise en charge de la mucoviscidose. Elle contribue à l’amélioration de la qualité et de la durée de vie, pour tous : enfants, ados, adultes et greffés !

La mucoviscidose en bref

Dans notre corps, de nombreux organes comportent des glandes qui produisent du mucus. Il s’agit d’une substance plus ou moins fluide qui a pour fonction de protéger les muqueuses qu’elle recouvre. Dans le cas de la mucoviscidose, le mucus est anormal : il est déshydraté, ce qui le rend plus épais et collant. Ce manque de fluidité va être responsable des manifestations principalement respiratoires et digestives de la maladie.